Neinvazivna prenatalna dijagnostika

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

 

Prenatalna dijagnostika obuhvaća dijagnostičke metode kojima se dokazuju ili isključuju kromosomske anomalije, urođeni metabolički poremećaji i nasljedne bolesti vezane uz X-kromosom, oštećenja neuralne cijevi i druge morfološke abnormalnosti fetusa.
Sindrom Down je najčešći uzrok mentalne retardacije u ljudi. Bolest se javlja s učestalošću od 1 na 750 živorođene djece. Genetička osnova ovog poremećaja je dodatni kromosom na 21. paru (trisomija 21), a javlja se češće u trudnica kasnije životne dobi.

Sindrom Down u trudnoći dijagnosticira se primjenom jedne od dijagnostičkih metoda, najčešće rane amniocenteze ili biopsije korionskih resica. Biopsija korionskih resica (uzimanje male količine tkiva posteljice) izvodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće, a amniocenteza (uzimanje male količine plodove vode) između 15. i 18. tjedna trudnoće. Obje ove dijagnostičke metode su invazivne metode pa se primjenjuju samo u slučaju kada postoji opravdana sumnja za postojanje sindroma Down, a ona se postavlja kombiniranim probirom.

Najznačajniji neinvazivni testovi koji se koriste u okviru prenatalne dijagnostike su kombinirani probir i NIPT (neinvazivni prenatalni testovi).

Ultrazvučni probir izvodi se u 1. tromjesečju trudnoće, između 11. i 14. tjedna, a uključuje kontrolu nuhalnog nabora (NT) što predstavlja mjerenje debljine sloja tekućine koja se nakuplja na stražnjem dijelu vrata ploda (fetusa). Sve bebe imaju izvjesnu količinu tekućine na poleđini vrata, ali u slučajevima sindroma Down debljina ovog sloja najčešće je povećana. Ultrazvučnim pregledom mjeri se i udaljenost tjeme-trtica (CRL) i utvrđuje točna gestacijska dob, kao i eventualna višeplodna trudnoća. Ultrazvučnim probirom može se otkriti oko 70% slučajeva sindroma Down.

Biokemijski probir provodi se kad i ultrazvučni probir. Iz uzorka venske krvi trudnice mjeri se koncentracija slobodne beta-hCG podjedinice i plazmatskog proteina trudnoće (PAPP-A). Biokemijskim probirom moguće je otkriti oko 60% slučajeva sindroma Down.

Kombinirani probir predstavlja istovremenu primjenu ultrazvučnog i biokemijskog probira te dobi trudnice, kojom je moguće otkriti još veći broj slučajeva sindroma Down, 85-90%.

 

NIPT (neinvazivni prenatalni testovi) otkrivaju slobodne fetalne stanice iz uzorka majčine krvi i sekvenciraju fetalnu DNK, iz koje se s visokom pouzdanošću detektiraju Downov sindrom i ostale genetske anomalije fetusa već od 10-og tjedna trudnoće. Analiza fetalne DNK iz majčine krvi može detektirati više od 99% sindroma Down.

Uporabom neinvazivnih prenatalnih DNK testova nakon uobičajenog kombiniranog probira mogao bi se značajno smanjiti broj amniocenteza, smanjujući tako broj spontanih pobačaja kao moguće posljedice ove invazivne metode.

je nova generacija neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT) koji se temelji na ispitivanju oba lanca izvanstanične fetalne DNK iz majčinog krvotoka, što omogućuje precizniji probir stanja kromosoma s većom osjetljivošću i specifičnošću.

analizira uzorak krvi majke kako bi se tijekom trudnoće otkrio rizik od najčešćih kromosomskih abnormalnosti fetusa.

 

Opcije testa:

 

Što test može otkriti

 (jednoplodne i blizanačke trudnoće)

 (jednoplodne trudnoće)

Trisomije
Down sindrom (trisomija 21) X X 
Edwardsov sindrom

(trisomija 18)

X X
Patauov sindrom (trisomija 13) X X
Aneuploidija spolnih kromosoma    
Turnerov sindrom (monosomija X)   X
Klinefelterov sindrom (trisomija XXY)   X
Sindrom trostrukog X

(trisomija XXX)

  X
Jacobsin sindrom (trisomija XYY)   X
Spol fetusa    
Ženski/Muški X X
Cijena 3500,00 kn 3750,00 kn

 

Test je dostupan u cijeloj Hrvatskoj, a testiranje se može provoditi i u slučaju IVF trudnoće (i kod doniranog jajašca) i sindroma nestajućeg blizanca.

Više informacija možete saznati na web stranici www.neobona.hr, kod svog ginekologa ili se obratite djelatnicima Synlab Hrvatska poliklinike.